DNA修復・人類遺伝学


Department of Genetics


 私たちの研究室では「ゲノムの不安定化と疾患」をキーワードに研究を行っています。ゲノムの不安定化により発症する「ゲノム不安定疾患」とは、DNAの傷を回復する経路、DNAの傷を認識する経路が正常に働かないときに誘発される難治性疾患です。
 各疾患の病態は、がん、免疫不全、神経変性、早期老化、成長・発育異常など多岐に渡ります。病態解明のために、次世代ゲノム解析や次世代プロテオーム解析(精密質量分析)などの技術を用いて、病気の原因となる新しい疾患責任遺伝子変異を同定し、さらにその機能解析を最先端の研究手法を用いて分子レベルから個体レベルまで行っています。現在までに、基礎研究者のみならず臨床医や企業との共同研究により、おおくのゲノム不安定疾患の原因となる遺伝子を同定することに成功し、機能解析を行ってきました。これらの知見を活かし、将来の難治性疾患の治療に結びつけるべく日々研究を行っています。

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Studies on genome instability and human genetics